Фото: Review.uz
Өзбекстанда алғаш рет адамның геномын — яғни тұқым қуалау ақпаратының толық тізбегін оқу және талдау жұмысы сәтті жүргізілді. Бұл зерттеуді Жоғары білім, ғылым және инновациялар министрлігіне қарасты Озық технологиялар орталығының ғалымдары жүзеге асырған, деп хабарлайды Ult.kz.
Зерттеу нәтижесінде өзбекстандықтарда бұрын әлемдік ғылымда тіркелмеген ондаған жаңа генетикалық өзгеріс анықталды. Бұл деректер халықаралық генетикалық дерекқорларға енгізіліп, Өзбекстанның әлемдік геномика саласындағы орнын нығайта түсті.
Ғалымдардың айтуынша, зерттеуге қатысқан әр екінші баладан тұқым қуалайтын мутациялар анықталған. Ал ең алаңдатарлығы — балалардың 86%-ында кем дегенде бір «зақымданған» ген бар. Бұл көрсеткіш халықаралық нормадан екі есе жоғары. Мұндай жағдайдың себебі — елдің кейбір өңірлерінде туыстық некелердің көптігі. Кей аймақтарда мұндай некелер жалпы одақтардың төрттен бірін құрайды.
Мамандардың пікірінше, бұл үрдіс тек сирек кездесетін генетикалық аурулардың емес, қант диабеті, жүрек-қан тамырлары және онкологиялық аурулар сияқты кең таралған дерттердің де жиілеуіне себеп болуы мүмкін.
Осыған байланысты ғалымдар жастарға неке алдында генетикалық тексеруден өту, ал балалар үшін ерте кезеңде скрининг және профилактика бағдарламаларын енгізу қажеттігін атап өтті. Бұл ауруларды ерте анықтап, тиімді емдеу тәсілдерін таңдауға мүмкіндік береді.
Зерттеу нәтижесінде көп жағдайда дәрігерлер нақты генетикалық диагноз қойып, дұрыс емдеу стратегиясын анықтай алған.
Бір қызығы, табылған мутациялардың шамамен үштен бірі әлемдік ғылымда бұрын кездеспеген. Кейбір балаларда бірнеше тұқым қуалайтын аурудың белгілері қатар анықталған, бұл елдегі туыстық некелердің жоғары үлесін тағы бір мәрте дәлелдейді.
«Біз алғаш рет халқымыздың генетикалық бейнесін нақты көрдік. Егер көптеген балада жасырын тұқым қуалайтын мутациялар болса, алдын алу мен генетикалық кеңес беру жүйесінсіз бұл үрдісті тоқтату мүмкін емес. Сондықтан неке алдындағы скрининг бағдарламасын енгізу аса маңызды», — деді Озық технологиялар орталығының директоры, «Өзбекстанның 1000 геномы» жобасының жетекшісі, профессор Шахло Турдикулова.
«Өзбекстанның 1000 геномы» жобасы ел халқының генетикалық картасын құрып, ұлттық биобанк қалыптастыруды көздейді. Бұл деректер болашақта жеке медицина, жаңа дәрілер мен нақты скрининг бағдарламаларын дамытуға негіз болмақ.
Айта кетейік, Озық технологиялар орталығы — биотехнология, генетика, нанотехнология және жасанды интеллект салаларын біріктіретін ғылыми мекеме. Оның ғалымдары бұған дейін жаңа коронавирус штаммдарын анықтауға және ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасының жасалуына да атсалысқан.
