NU-дің ғалымдары 13 жылдан бері қазақтардың генін зертеп жүр. Қазақ халқының геномын анықтау несімен маңызды? Бұл туралы NU-дің Өмір туралы ғылымдар орталығының Геномдық және дербестендірілген медицина зертханасының жетекшісі Айнұр Ақылжанова ULT.KZ тілшісіне айтып берді.
Жалпы зертханада 20-ға жуық маман жұмыс істейді. Орталық толығымен заманауи құрылғылармен жабдықталған екен. NovaSeq 6000 секвенаторының арқасында ДНҚ-ға зерттеу жүргізу әлде қайда жылдам өтетін болған деп отыр маман. Қазіргі уақытта зертхана бірнеше бағытта жұмыс істеп жатқан көрінеді. Айнұр Рахметоллақызы бізді зертханаға ертіп апарып, жұмыстарымен таныстырды.
-Зертханадағы жұмыстарыңыз туралы айтып өтсеңіз. Қазіргі уақытта қандай жобалармен айналысып жатырсыздар?
-Біздің Геномдық дербестік зертхана 2011 жылдан бастап жұмыс істейді, ал «Өмір туралы ғылымдар орталығы» 2010 жылдан бері жұмыс істеп келеді. Біздің орталықта 8 зертхана бар. Соның бірі біздің зертхана. Біздің зертханада бірнеше жоба бар. Соның ішінде қазақ референс геномы жобасы, жүрек қан тамырлары және жүрек аурулары науқастарының геномдары, сосын онкология аурулары геномының профилін жасау деген жобалар бар. Соның ішінде қазақ геном жобасы мағыналы және күрделі жұмыс. Оны біз бір жылдың ішінде түгелін жасап біте алмаймыз. Бастабында 5 геномды зерттеп бастағанбыз, қазіргі кезде 1000 геномға зерттеу жұмыстарын жүргіздік. Оның санын көбейткен сайын нақтылығы арта бермек.
Біз толық геномды зерттейміз. Толық геном дегеніміз 3 млрд 200 млн нуклеотидтер. ДНҚ секвинерлеу арқылы оның ішіндегі барлық өзгерістерді көруге болады. Бұл әдіс бізге барлық 25-30 мың геннің өзгерісі туралы ақпарат береді. Қазақстан референс геномдық ақпарат базасы осы секвинерленген геномдар негізінде құрылады. Бақылау тобының көмегімен науқастардың геномын зерттегенде осы ақпарат базасы арқылы салыстырмалы анализ жасауға болады. Геномның ішінде өзгерістер бар ма, жоқ па, патология бар ма, әлде нормаға сәйкес пе екенін көруге мүмкіндік бар.
Қазіргі кезде сараптама жасағанда біз біріншіден қандай өзгерістер пайда болады, сосын аурулардың патологиялық өзгерістері бар ма, жоқ па соны көреміз. Бұдан басқа фармакогеномика деген бөлімде қандай дәрілердің дозасын қалай қабылдауға болады дегенді көруге болады. Сонымен қатар, этногеномика жағынан Y хромосомасын, сосын аутосомалар өзгерісін зерттеп, қазақ ұлтында басқа ұлттардан қандай айырмашылығы мен ұқсастығы бар екенін және этникалық шығу тегін зерттеуге болады. Жаңадан тапқан өзгерістерді біз эксперимент арқылы өзгерістер валидациясын жасаймыз. Ол өзгерістер ауруға әкеле ме, жоқ па екенін тереңірек зерттейміз.
Біз осы жобалар аясында бірқатар елдермен де бірлесіп жұмыс істейміз. Мысалы Корея, Жапония, АҚШ мамандарымен бірлесіп сараптама жасап, кейбір әдістерін, бағдарламаларын қабылдаймыз, салыстырмалы анализдерді бірге жасауға мүмкіндігіміз бар.
Сосын өзіміздің университеттер мен ауруханалармен бірігіп жұмыс істейміз. Олардан зерттеуге адамдардың генетикалық биоматериалдарын аламыз. Әрине анализ жасағанда биоинформатикалық әдістерді қолдану керек. Бізде биоинформатикалық зертхана бар. Ол зертхананың жетекшісі Ұлықбек Қайыров.
Зерттеу жасағанда жасанды интеллект, суперкомпьютер арқылы үлкен сараптамалар жасауға болады. Зерттуді тез жасау үшін компьютердің қуаты үлкен болуы керек. Мысалы біз 2012 жылы 5 адамның ғана геномын зерттедік. Себебі құрылғыларымыздың мүмкіндігі шектеулі болған. Ал қазір жаңа құрылғылардың арқасында 1000 адамның геномын жасап отырмыз.
Сонымен қатар, бұл зерттеулер базасы бір жерде сақталуы үшін компьютердің жады да үлкен болуы керек. Әрине, бұл зерттеулердің барлығы қыруар қаражатты талап етеді.
Осы барлық жобалар, әсіресе қазақ референс геномы жобасы дербестендірілген медицина негізін құру үшін жұмыс істейді. Геномды білгендіктен біз дұрыс диагноз қоюға, сосын қандай аурулар болуы мүмкін екенін болжауға және патологиялық мутацияға ұшыраған генді анықтауға және алдын алуға жақсы мүмкіндік бар.
-Сіздер Қазақстанның өңір-өңірін аралап, қазақтардың генетикалық материалын жинап жүр екенсіздер. Қанша өңірге бардыңыздар?
-Олардың ішіне Астанада тұратын адамдар бар. Олар еліміздің әр аймағынан келген ғой. Сосын Торғай облысына бардық, Қостанай мен Қарағанды облысындағы Теміртау, Осакаровка ауданы, Ерейментау аудандарын араладық. Сондай-ақ, Шығыс Қазақстандағы Өскемен, Риддер, Зайсан, Қабанбай ауылдарына барып, зерттеу жұмыстарын жүргіздік. Келесі баратын жеріміз - Түркістан, яғни еліміздің оңтүстік аймағын зерттеуге кіргізу жоспарымызда бар. Сосын, Ақтау, Атырау, Ақтөбе, Орал жақтарға бармақшымыз. Олардың да қандарын зерттеп, базаға енгізу мақсатымыз бар.
Қазіргі мақсатымыз 1000 геномды 5000-ға жеткізу. Қазақ геноммен клиникалық геномды қосқанда бізде 2000-ға жуық адамның геномы бар және 3000 адамның Y хромосома геномдары бар.
-Осы уақытқа дейін қандай ауруларды зерттеп, диагностикасын қоя алдыңыздар?
-Ең негізгісі жүрек қан тамырлары ауруларын зерттейміз. Себебі бұл аурулар адам өліміне әкелетін аурулардың ішінде ең бірінші орында тұр. Оның ішінде инфаркт миокарды, инсульт және жүрек ауруларының ішінде жүрек ырғағының бұзылуы, сосын кардиомиопатиялар мен жүрек ишемиясы бар. Кардиомиопатиялардың 40 пайызында генетикалық өзгерістер болады. Сосын, инфаркт немесе инсульт болған адамдарда қанның қоюлануы және тромб пайда болады. Бұл да генетикалық өзгерістерден болуы ықтимал.
Екіншіден, онкологиялық ауруларға әкелетін генетикалық негіздерін зерттейміз. Қандай мутациялар қандай онкологиялық ауруларға сәйкес келеді? Мысалы қылтамақ немесе сүтбезі қатерлі ісігіне шалдыққан адамда қандай генетикалық мутация болады, колоректальді қатерлі ісігіне қандай өзгерістер болатынын зерттейміз. Сосын қазіргі кезде неврологиялық аурулар - альцгеймер, паркинсон, эпилепсия сияқты дерттің генетикалық өзгерістерін анықтаймыз.
Мысалы жүректен болатын кенет өлім көп жағдайда инфарктан болады, бірақ аутопсия нәтижесі бойынша олардың 30 пайызында жүрек аман болып шығады. Ол генетикалық мутацияның салдарынан болуы да мүмкін. Жүрек иондарын кодтайтын гендерінде, сосын жүрек метоболизмін кодтайтын гендерінде мутация болса, жас кезінде нақты диагнозы қойылмаса, жүректен болатын кенет өлімге алып келуі мүмкін. Егер науқастың генін зерттесек, алдын алу жұмыстарын жүргізуге болады.
-Бізде дәрігерлер Қазақстанда жүрек қан тамырлары аурулары көп кездесетінін айтып жатады. Бұл біздің генетикалық тұрғыда бейімділігіміз бар дегенді білдіре ме?
-Жүрек қан тамырлары ауруларында бірнеше қатер факторлары бар. Оларды модификацияланған және модификацияланбаған деп атайды. Модификацияланғандарына темекі шегу, ішімдік тұтыну, қозғалыстың аздығы мен дұрыс тамақтанбау сияқты қосымша қауіп-қатерді жою арқылы өзгертуге болады. Ал генетика мен адамның жынысы өзгермейтін факторға жатады. Сондықтан біз генетикалық тұрғыда жүрек ауруына бейімі бар адамға салауатты өмір салтын ұстанса жүрек ауруынан сақтануға мүмкіндігі бар екенін айта аламыз. Ал егер оның жүрек ауруына бейімі бар болса және темекі шегіп, ішімдік ішсе, дұрыс тамақтанбаса, онда әрине ол тезірек ауруға шалдығады.
Мысалы бұрын семіздікке шалдыққан адамдар аз болатын, ал қазір олардың саны әлде қайда көп. Сондай-ақ бұған тамақтану әдеті де әсер етеді. Газдалған сусындар мен фастфудтар жейтін адам көп. Бұрын күніне үш уақыт қана тамақтансақ, қазір кез келген жерден уақытқа қарамай тамақтана береді. Қазіргі кезде қан қысымы ауруы да жасарып кетті.
Бұрын адамдар физикалық жұмысты көп істегендіктен жүректері жақсы жұмыс істеген. Ал қазір көбінесе кеңседе отырамыз, қимыл-қозғалымсымыз аз. Сондықтан жүрек ауруына шалдығу ықтималдығымыз жоғары.
Біз генетикалық зерттеулер жасағанда ата-анасында жүрек аурулары болса балаларында мынандай-мынандай аурулар кездесуі мүмкін деп болжам жасай аламыз. Сондықтан балалары мынандай әрекеттер арқылы жүрегін қатерден сақтай алады деп айта аламыз.
Негізі жүрек қан тамыры аурулары бүткіл әлемде кең тараған. Оның ішінде Қазақстан алдыңғы қатарлардың бірінде тұр. Бұл ауру жасарып, осы дерттің кесірінен өлім-жітім көбейген.
-Бізде қазақта жеті атаға дейін қыз алыспаймыз, біздің қанымыз таза деп жатамыз. Жеті атаға дейін қыз алыспағанның генімізге әсері қандай?
-Екі патологиялық аллель кездессе ол ауруға әкелуі мүмкін. Бұл патологиялық аллельдер ата-анадан балаға беріледі. Егер ата-анасы туыс болса, патологиялық аллельдің кездесу мүмкіндігі жоғары болады. Біздегі жеті атаға дейін қыз алысып, беріспеуі осы патологиялық аллельдің кездесу мүмкіндігін төмендетеді. Бір атадан тараған адамдардың үйленуі мысалы еврейлерде бар. Ортодоксалды еврейлер қазір жастарына сендерге үйленуге болмайды, деп айтады. Себебі олардың гендерінде қандай патологиялық ген бар екенін біледі. Бұл туралы бізге Израильге барғанда сол жақтағы мамандар айтты.
-Еврей демекші, оларда шежірені анадан таратады, ал бізде атадан таратады. Жалпы ұрпаққа ананың гені көбірек беріле ме, әлде атанікі ме?
- Ұрпаққа атасының 50 пайыз және анасының 50 пайыз гені беріледі. Бізде генетикалық шежірені атадан таратып, зерттеуге болады. Бірақ анасына қарасақ, Y хоромосома жоқ, митохондриалды ДНҚ арқылы ғана көре аламыз. Митохондриалды ДНҚ арқылы қарасақ, гетерогенділік пен ұлттардың араласу тіпті көп болады. Ол адамның генінде орыс, өзбек, тағы да басқа ұлттардың гені шығуы мүмкін.
Біз қазақ геномын жасағанда шежіресін сұраймыз. Жеті атасын білмесе де, ата-анаң, ата-әжең кім болды, қай ұлттан, қай рудан, қай облыстан екенін сұраймыз. Егер олардың барлығы қазақ болса, қазақ геномы жобасына енгізміз. Ал егер шежіресінде өзге ұлт өкілі болса, оны қазақ геномына емес, басқа базаға кіргізміз.
Ал еврейлерде шежірені анадан таратуының тарихи себептері болуы мүмкін. Ол жағын нақты айта алмаймын.
-Біздің қанымызда қандай ұлттың гені басым?
-Бізде Орталық Азия елдерінің барлық ұлттарының генетикалық өзгерістері бар деп ойлаймыз. Сосын бізде шамамен 40 пайыз Азия елдері мен Еуропа елдеріндегі ұлттардың және 30-35 пайыз Сібір ұлттарының геномы қалыптасқан. Оның географиялық орналасу ерекшелігі мен еліміздің Жібек жолы бойында болғаны және Алтын Орда дәуіріндегі тарихи оқиғалар, Совет Үкіметінің әсері сияқты тарихи себептері де бар.
Қазір генетикада ежелгі ДНҚ деп те айтады. Ежелгі ДНҚ-ны зерттегендердің кей біреуі адамзаттың өмірі Сібірде басталған болуы мүмкін, деп айтады.
-Африкадан шыққа дегенді естіп едік...
-Біреуі Африкадан шыққан десе, тағы біреуі Сібірдегі Алтай тауларынан деген болжам айтады. Ол ежелгі ДНҚ зерттеулері бойынша жасалған тұжырым. Қазақ жері Орталық Азияда орналасқандықтан ежелгі дәуірдің өзінде адамдардың миграциясы болған. Сақтар, Ғұндар болған, ал Дешті-Қыпшақтар болғанда біздің тайпалар Венгрияға дейін жеткен. Мажарлармен бізде генетикалық сәйкестіктер көп. Кейбіреулер бізге жапондар ұқсайды деп айтады. Әрине көшпенді халық болғандықтан олармен де генетикалық байланысымыз бар. Беринг бұғазында бұрын Америка мен Еуразия қосылған ғой? Бұл америкалық үндістермен генетикалық ұқсастығымыздың болуына себеп шығар.
Екі жыл бұрын біз Оңтүстік Африкаға ғылыми конференцияға бардық. Оңтүстік Африкада «Қойсан» деген тайпа бар екен. Олардың генетикасы негройд тектес емес, моңғолойдқа жатады екен. Олар Еуразиядан Оңтүстік Африкаға ауып барған адамдар шығар? Олар да көшпенді өмір салтын ұстанады екен. Оларда да генетикалық шежіре, геном референсі деген сынды жобалар жасайды.
-Бізде «қазақ – қырғыз бір туған» деген сөз бар. Түр-әлпетіміз де қырғыздарға ұқсайды. Генетикалық тұрғыда қырғыздарға қаншалықты ұқсаймыз?
-Аналыз жасағанда генетикалық алшақтық деген бар. Сол генетикалық алшақтық бойынша біз қырғыздарға жақынбыз. Ұйғырларға да жақынбыз. Бірақ Енисей қырғыздары деген бар. Олармен алысырақпыз. Иә, біз генетикалық тұрғыда қырғыздарға жақынбыз, алайда ұқсамайтын тұстарымыз да бар. Бізде түркі тілдес халықтармен жақындығымыз көп. Алтай тілдес халықтармен, олардың ішінде кәрістермен, жапондармен, буряттармен сәйкестік бар. Ал парсы тілді халықтармен, мысалы Ауғанстан, Пәкістан жақта геном қазақтармен салыстырғанда кішкене өзгеше. Бұған халықтың миграциясы әсер еткен шығар.
Генетикалық талдау жасатқан кей адамдар менің аталарым Сардиниядан екен, дейді, біреулер менің аталарым Кавказдан келген екен дейді, тағы біреулер финдік генін біліп, таңқалып жатады.
Бізде генетикалық зерттеулер жүргізуге барлық мүмкіндік бар. Сондықтан осындай жобаларды жалғастыруымыз керек. Заманауи, ерекше құрылғылар бізде ғана бар. Жобаларымызға ақша бөлініп отыр. Сондықтан жұмысымыздың қарқынын арттырып, басқа орталықтармен серіктестікті жалғастыруға тиіспіз. Қазақстанның генетиктер қоғамын құру бойынша жұмыстар жүргізіліп жатыр. Қоғамның мақсаты еліміздегі барлық генетиканы зерттейтін мамандардың басын қосу. Генетика саласын медицина бағаты бойынша да, білім саласы бойында да дамытып жатырмыз. Сондықтан жұмысымызды тоқтатпаймыз. Тек дамытып, аясын кеңейтуді ғана ойлап отырмыз.
Сұхбаттасқан Балжан Жеңісқызы, ULT.KZ
58275 рет оқылды
